Căn bệnh hiếm gặp, thế giới có vài ca gồm một người Việt Nam

Năm 2016, các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng (TP.HCM) đã phẫu thuật thành công cho bệnh nhi T.T.N.T (10 tuổi, quê Sóc Trăng). Sau 1,5 tiếng, ê-kíp đã bóc tách khối bướu giống như mai rùa, nặng hơn 1kg khỏi lưng của bé T. 

Các chuyên gia chẩn đoán, bé gái mắc bệnh u hắc tố bẩm sinh (tên khoa học là congenital melanocytic nevus - CMN). Ngoài khối bướu, trên cơ thể bé còn có 200 nốt ruồi lớn nhỏ, nếu để quá lâu có nguy cơ chuyển sang ung thư. 

Vào thời điểm đó, bé T. là trường hợp thứ 2 trên thế giới được ghi nhận mắc bệnh mai rùa.  

Cô bé ở Sóc Trăng trước khi được phẫu thuật. Ảnh: Tiền Phong

Ca bệnh đầu tiên được ghi nhận vào năm 2012 là bé trai Didier Montalvo (người Colombia). Khối u trên lưng cậu bé 6 tuổi nặng khoảng 20% trọng lượng cơ thể. Sau đó, bệnh nhi đã được các bác sĩ ở Anh phẫu thuật cắt bỏ phần “mai rùa” và có cuộc sống sinh hoạt bình thường. 

Theo Asia One, bệnh u hắc tố bẩm sinh (CMN) ảnh hưởng tới 1 trong khoảng 20.000 trẻ sơ sinh. Đó là những nốt ruồi có đường kính lớn. Tuy nhiên, trường hợp của bé Didier và bé T. (Việt Nam), bướu phát triển to bất thường, rất hiếm gặp. 

Nguyên nhân và triệu chứng 

Nốt ruồi xuất hiện từ khi trẻ sinh ra hoặc phát triển trong vài tháng đầu sau khi sinh được gọi là u hắc tố bẩm sinh (CMN). Hầu hết các trường hợp bị CMN không cần điều trị nhưng một số ca cần loại bỏ nốt ruồi để giảm nguy cơ ung thư da. 

U hắc tố bẩm sinh là sự thay đổi màu sắc (sắc tố) của tế bào da. Tình trạng này không liên quan tới di truyền, không thể ngăn ngừa. Trong những trường hợp rất hiếm, bệnh nhân có thể xuất hiện u ác tính thần kinh dưới dạng bướu ở lưng, có thể ảnh hưởng đến cột sống, não và có thể gây co giật. 

Các triệu chứng của CMN bao gồm sự hiện diện bẩm sinh của nốt ruồi trên da có màu từ nâu nhạt đến đen. Chúng có thể sẫm màu hơn, dày hơn hoặc mọc lông khi trẻ trưởng thành. 

Nếu nốt ruồi lớn, nằm ở những khu vực có thể gây nguy hiểm, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm hình ảnh MRI. Khi đó, người có chuyên môn có thể xác định xem sức khỏe của trẻ có bị ảnh hưởng không. 

Didier Montalvo (người Colombia) trước và khi phẫu thuật. Ảnh: Daily Mail

Khi nào cần điều trị? 

Theo Nationwide Childrens, các dấu hiệu cho thấy người bị u hắc tố bẩm sinh có thể cần điều trị bao gồm:

- Đau, ngứa hoặc rát nốt ruồi

- Da xung quanh nốt ruồi đỏ hoặc bị kích ứng

- Máu hoặc mủ chảy ra từ nốt ruồi

- Thay đổi màu sắc nốt ruồi thành đen, xanh hoặc đỏ

- Kích thước nốt ruồi tăng nhanh

- Viền xung quanh nốt ruồi không đều. 

U hắc tố bẩm sinh kích thước lớn có nhiều khả năng biến thành ung thư da. Những nốt ruồi dễ thấy, chẳng hạn như trên mặt, cổ hoặc tay, cũng cần được điều trị nếu trẻ cảm thấy khó chịu. Cuối cùng, các trường hợp u ác tính thần kinh da cần theo dõi để tránh các vấn đề sức khỏe ảnh hưởng đến não và cột sống.