Căn bệnh khiến cặp vợ chồng mất 2 con trong vài giờ

Bệnh viện Bưu điện (Hà Nội) vừa tổ chức buổi tư vấn sức khỏe sàng lọc gene bệnh giúp sinh con khỏe mạnh. Hàng trăm cặp vợ chồng mang bệnh lý di truyền từ gene lặn đã được các bác sĩ của bệnh viện can thiệp hỗ trợ sinh sản.

Ôm trên tay đứa con trai kháu khỉnh, khỏe mạnh đến Bệnh viện Bưu điện (Hà Nội), ít ai biết rằng, vợ chồng anh N.K.T. (trú tại Bắc Ninh) từng trải qua nỗi đau mất 2 con vào năm 2015 và 2020. 

Anh T. cho biết hai bé sinh ra đều khỏe mạnh, khóc to nhưng chỉ vài giờ sau, khó thở, da tím tái chuyển sang vàng rồi qua đời. Cả hai trẻ đều biểu hiện giống hệt nhau. Các con ra đi trong sự ngỡ ngàng của cha mẹ và họ sợ không dám sinh.

Các bác sĩ tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện tư vấn cho bệnh nhân về bệnh lý di truyền. Ảnh: BVCC. 

Khi vợ chồng anh T. đi kiểm tra, bác sĩ cho biết họ mang gene bệnh di truyền lặn. Các bé đều tử vong nhanh do rối loạn chu trình chuyển hóa urê. Anh luôn mong ước mình có thể sinh được một đứa con như người bình thường khác nhưng nhiều năm liền luôn lo lắng. Thậm chí, hai vợ chồng từng nghĩ đây là căn bệnh “vô phương cứu chữa”.

Đến năm 2023, vợ chồng anh T. tìm tới Bệnh viện Bưu điện để đăng ký khám hỗ trợ sinh sản. Các bác sĩ đã tư vấn việc làm IVF kết hợp xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ trên phôi để chọn phôi khỏe, không mang bệnh. Sau nhiều nỗ lực, tháng 6 vừa qua, vợ chồng anh đã chào đón bé trai khỏe mạnh.

Vợ chồng chị T.T.S. và anh N.V.H. (quê Hải Phòng) đều có sức khỏe tốt. Lần mang thai đầu, chị S. được bác sĩ thông báo thai nhi có thể tích hộp sọ nhỏ hơn tuổi thai nhưng não hoàn toàn bình thường. Vợ chồng chị vẫn quyết sinh. Tuy nhiên, khi con lớn, trí tuệ không phát triển. Sau này, chị S. mới biết con mang dị tật đầu nhỏ hay còn gọi hội chứng teo não. Khi biết bệnh của con, chị S. cảm thấy trời đất như sập xuống. Bé trai đã 14 tuổi nhưng trí tuệ như đứa trẻ mới lên 6.

Lần thứ hai mang thai, chị S. cũng phát hiện thai có bất thường hộp sọ bé nên buộc phải đình chỉ thai khi 31 tuần tuổi. Sau những mất mát, hai vợ chồng chị S. đã bắt đầu đi khám các trung tâm gene về bệnh di truyền. 

Hội chứng teo não là một rối loạn thần kinh hiếm gặp. Trẻ mắc dị tật này có đầu nhỏ hơn bình thường. Nguyên nhân do bố mẹ có gene lặn và con nhận hai gene từ hai người trở thành đứa trẻ mang bệnh, hậu quả nặng nề. Đứa trẻ chậm phát triển tinh thần, vận động và hiện nay không có phương pháp đặc trị. 

Theo các bác sĩ, để sinh con khỏe mạnh vợ chồng chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và làm giải trình tự gene để sàng lọc dị tật.

Năm 2022, vợ chồng chị S. đến Bệnh viện Bưu điện làm IVF, được 6 phôi. Kết quả xét nghiệm gene chỉ được 1 phôi khỏe mạnh. Bác sĩ đã chuyển phôi duy nhất này và may mắn vợ chồng chị S. đã chào đón được bé gái khỏe mạnh.

Theo Giáo sư, bác sĩ Trần Vân Khánh, Trung tâm Nghiên cứu Gene - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội, nhiều người mang gene bệnh và không biết điều đó. Họ có một đột biến trên gene di truyền lặn, không biểu hiện triệu chứng, người khỏe mạnh bình thường. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gene này thì có nguy có di truyền gene bệnh cho con. Việc phát hiện gene di truyền là cơ sở quan trọng để bác sĩ tư vấn cho các cặp vợ chồng lựa chọn các biện pháp sinh sản phù hợp.

Hiện có một số nhóm bệnh di truyền phổ biến như bệnh Thalassemia, thiếu máu hồng cầu hình liềm, máu khó đông, loạn dưỡng cơ như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchene… có thể sàng lọc qua giải trình tự gene.

Mỗi năm, Việt Nam có 41.000 trẻ em sinh ra bị mắc các dị tật bẩm sinh chào đời, trong đó 80% trẻ mắc bệnh di truyền có bố mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Riêng bệnh Thalassemia có tới 14 triệu người Việt mang gene và mỗi năm có 8.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh này, 2.000 bé thể nặng phải điều trị suốt đời.

Đa phần bệnh lý di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng sống của trẻ. Khoảng 50% trẻ không sống quá 5 tuổi. Vì vậy, việc sàng lọc các bất thường di truyền là cách tốt nhất để sinh con khỏe mạnh.