Nhóm người nào mang gene di truyền ung thư?

Chị P.T.Y (46 tuổi, trú tại Nam Định) đến khám tại Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội) vì triệu chứng đau bụng kéo dài. Cách đây 2 tháng, chị có triệu chứng đau bụng âm ỉ vùng hố chậu phải, liên tục cả ngày, không sụt cân. Người bệnh khám và điều trị ở bệnh viện tuyến dưới, phát hiện u đại tràng nên chuyển lên Bệnh viện Bạch Mai.

Tại đây, bác sĩ chẩn đoán chị mắc ung thư biểu mô tuyến kém biệt hóa đại tràng phải, đại tràng sigma, theo dõi hội chứng Lynch. Mẹ của bệnh nhân cũng mắc bệnh ung thư này.

Theo Phó giáo sư, Tiến sĩ Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, hội chứng Lynch là rối loạn di truyền liên quan đến tăng nguy cơ mắc ung thư, thường xảy ra ở người trẻ, đặc biệt là ung thư đại trực tràng.  

Tầm soát ung thư tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu. Ảnh BVCC.

Các nghiên cứu cho thấy hội chứng Lynch do đột biến trội trên nhiễm sắc thể thường ở các gene sửa chữa MLH1, MSH2, MSH6 hoặc PMS2 cũng như gene EPCAM làm bất hoạt MSH2. Ngoài ung thư đại trực tràng, những người mắc hội chứng Lynch còn có nguy cơ mắc ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng và dạ dày cao hơn người khác.

Các bệnh nhân dương tính với hội chứng Lynch thường do thừa hưởng đột biến gene MMR từ cha mẹ. Với những trường hợp này, các bác sĩ di truyền sẽ tư vấn, giải thích về hội chứng Lynch và hướng dẫn người bệnh các bước tiếp theo.

Tại Việt Nam, ung thư đại trực tràng đứng hàng thứ 5 trong các bệnh ung thư của cả 2 giới. Đây là bệnh có liên quan chặt chẽ với các yếu tố nguy cơ như: chế độ ăn ít rau, nhiều chất béo, mắc các bệnh lý đại - trực tràng như viêm loét mạn tính, polyp, bệnh Crohn, bệnh đa polyp đại trực tràng.

Bác sĩ Phương chia sẻ nếu chẩn đoán sớm, ung thư đại tràng có tiên lượng tốt và có thể khỏi bệnh hoàn toàn, do vậy việc sàng lọc, chẩn đoán sớm đóng vai trò quan trọng. Chẩn đoán xác định dựa vào các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng. Khi bệnh ở giai đoạn sớm, phương pháp điều trị chủ yếu là phẫu thuật.

Các phương pháp hóa trị, điều trị đích trong ung thư đại trực tràng thường được chỉ định khi bệnh đã ở giai đoạn muộn, có di căn. Một số trường hợp có thể sử dụng thuốc điều trị đích, miễn dịch kết hợp với hóa trị góp phần cải thiện thời gian sống thêm cũng như chất lượng cuộc sống cho các bệnh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn muộn.

Theo bác sĩ Phương, mặc dù có tỷ lệ mắc cao nhưng ung thư đại tràng là một trong những loại ung thư dễ phòng ngừa và điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm. 

Nữ bác sĩ này khuyến cáo mỗi người nên hiểu rõ về tiền sử bệnh lý cá nhân và gia đình. Khi đó, bạn sẽ sàng lọc định kỳ và tăng cơ hội phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, mang lại hiệu quả cao trong điều trị, giảm chi phí cho bệnh nhân. 

Một số loại bệnh ung thư cần tư vấn di truyền và xét nghiệm gene gồm ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, ung thư tuyến giáp, tiền liệt tuyến, thận, sarcoma…

Những người có đặc điểm sau cần cẩn trọng có thể mang gene di truyền ung thư:

- Mắc ung thư khi còn trẻ tuổi.

- Phát hiện mắc nhiều loại ung thư.

- Mắc bệnh ở các cơ quan theo cặp (ví dụ ung thư vú).

- Nhiều người thân cùng mắc bệnh.

- Đã có người thân xác định mang đột biến gene.

- Người có những dị tật bẩm sinh liên quan tới ung thư di truyền.

- Thuộc chủng người có nguy cơ ung thư từ di truyền cao.